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2017年，6岁的童童（化名）开始出现烦躁、间断谵妄、无热惊厥。查体结果显示，其免疫指标显著异常，肾穿检查为狼疮肾炎，同时伴有呼吸、血液、泌尿系统受累的症状。综合上述表现，童童被诊断为“系统性红斑狼疮”，需接受激素和免疫抑制剂治疗。但经过规范治疗后，她的病情控制仍不理想。

2019年，童童病情再次反复，出现了持续高热、咳嗽、肝脾肿大、全血细胞减少等新症状，肺部CT显示广泛的磨玻璃样病变。结合新症状和相关化验结果，北京协和医院儿科最终诊断为“噬血细胞综合征+肺泡蛋白沉积症”。

这么多重病为何同时找上一个年幼的孩子？在北京协和医院儿科主任宋红梅的带领下，其团队经过全面复盘和综合分析童童病史，发现了几点可疑之处：一是身高发育落后、语言和社会能力发育落后；二是进食高蛋白食物后容易腹泻，甚至会出现意识丧失伴高氨血症；三是存在呼吸道反复感染病史。

这些隐藏的线索表明，童童的病因可能是遗传代谢方面的问题。经检查，童童的尿筛提示尿赖氨酸、乳清酸、尿嘧啶明显升高，基因测序结果发现SLC7A7复合杂合突变。至此，童童的原发病终于得到了明确诊断——LPI。

LPI是一种罕见病，因机体无法分解和利用赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸引起。目前，该病已被列入我国《第一批罕见病目录》。

——转自《新华网》